منوعات

التنميط النووي أثناء الحمل – أنواع الاختبارات والإجراءات والمخاطر والنتائج

النمط النووي

اختبار الحمض النووي الخالي من الخلايا ، والمعروف أيضًا باسم الاختبار غير الجراحي لأنه لا يتطلب جراحة ، يتم إجراء هذا النوع من الاختبار أثناء الحمل للكشف عن أي نوع من تشوهات الكروموسومات في الجنين. يتم إجراء هذا الاختبار بأخذ عينة من دم الجنين والأم من خلال دم الأم ، ويتم فحصها في المعمل. من خلال هذا الفحص يمكن التعرف على جنس الجنين وإمكانية إصابة الجنين ببعض الأمراض الصبغية ومنها ما يلي:

  • التثلث الصبغي 16.
  • التثلث الصبغي 22.
  • التثلث الصبغي 21.
  • التثلث الصبغي 13.
  • التثلث الصبغي.
  • الكشف عن إصابة الجنين بما يعرف باختلال الصيغة الصبغية للكروموسومات الجنسية.
  • الإصابة ببعض أنواع الاضطرابات الناتجة عن حذف الكروموسومات (متلازمة الحذف الصغير).
  • بعض أنواع الاضطرابات أحادية الجين.

يعتبر فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا أكثر دقة من الفحوصات التقليدية التي تجرى في الثلث الأول والثاني من الحمل ، ويساعد الفحص النووي على الكشف عن بعض عوامل الخطر لبعض النساء أثناء الحمل مما يدفعهن إلى إجراء بعض العمليات الجراحية. تحميهم من خطر الإجهاض لذلك ، يجب إجراء بعض الاختبارات بعد الكشف عن عوامل الخطر من اختبار الفحص النووي مثل بزل السلى وأخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS). يجب أيضًا مراعاة أن هذا النوع من اختبارات الحمل يكون أقل فاعلية في الحالات التالية:

  • إذا لم يكن هذا الحمل هو الأول والمرأة حامل بالفعل بأكثر من طفل.
  • إذا حدث الحمل من بويضة من متبرعة.
  • في حالة حمل الجنين لامرأة أخرى.
  • إذا لم يمر الحمل أكثر من 10 أسابيع.
  • إذا كان مؤشر كتلة الجسم أثناء الحمل أعلى من 30 ، أو إذا كنت تعانين من السمنة.

  • تناول بعض الأدوية التي تعالج أمراض الدم ، مثل مضادات التخثر.

وتجدر الإشارة إلى أن ما بين 1٪ و 5٪ من نسبة اختبار الفحص النووي لا تظهر أي نوع من النتائج ، لأن العينة قد لا تحتوي على النسبة المئوية المطلوبة من الحمض النووي لإكمال الفحص بشكل صحيح ، وكذلك العينة لا تظهر. لا تحتوي على جميع المواد اللازمة لإتمام الفحص.[1][2]

متى يجب عمل النمط النووي؟

هناك بعض الحالات التي تتطلب فحص النمط النووي ومنها ما يلي:

  • لمعرفة ما إذا كان هناك أي مشكلة في الكروموسومات تسببت في التعرض المتكرر للإجهاض.
  • تعرف على أسباب الحالات التي لا تملك القدرة على الحمل.
  • معرفة ما إذا كان الجنين يعاني من أي من مشاكل الكروموسومات المذكورة أعلاه.
  • معرفة احتمالية انتقال أي مشكلة صبغية يعاني منها الأب أو الأم إلى الجنين.
  • معرفة سبب وفاة الجنين والمشكلة الصبغية التي تعاني منها المرأة والتي أدت إلى وفاة الجنين للعلاج.
  • معرفة أسباب إعاقات أو تشوهات لدى بعض الأطفال.
  • يساعد إجراء تحليل التنميط النووي في تحديد كيفية علاج بعض أنواع الأورام بعد اكتشافها.
  • تحديد جنس الجنين من خلال موضع الكروموسوم Y وذلك لوجود بعض الحالات التي لها أعضاء جنسية خارجية مع بعض الأفراد والأطفال الذين لا يتشاركون هوية جنسية واضحة.

الأمراض التي يمكن اكتشافها بواسطة النمط النووي

يتم الكشف عن العديد من أمراض الكروموسومات الوراثية لدى الأجنة من خلال استخدام اختبار الحمض النووي أو ما يعرف بالتنميط النووي أثناء الحمل ، وتشمل هذه الأمراض ما يلي:

  • متلازمة داون.
  • متلازمة إدواردز التثلث الصبغي 18.
  • متلازمة تيرنر.
  • متلازمة كلاينفيلتر.
  • متلازمة Criduchat.
  • متلازمة برادر ويلي
  • متلازمة ويليامز.
  • متلازمة ألاجيل.
  • متلازمة X الهشة.
  • الأعضاء التناسلية المبهمة (Ambigus Genitalia).
  • التأخر العقلي.
  • قلة النمو والتنمية (فشل النمو – FTT).
  • سرطان الدم.
  • ليمفومة (ليمفوما).[5]

المجموعة الضعيفة

يعتمد نوع الخطر في إجراء تحليل النمط النووي على الطريقة التي يتم بها سحب العينة. في حالة أخذ العينة عن طريق الوريد تكون درجة الخطورة قليلة أو غير موجودة ولكن في حالة الفحص يتطلب عينة من الجنين. في هذه الحالة ، قد تتعرض المرأة الحامل للعديد من المخاطر ، بما في ذلك الإجهاض ، ولكن في حالة أخذ عينة من الحبل الشوكي للأم أو الجنين ، فهناك احتمال كبير للتعرض للنزيف أو انتقال العدوى إلى الطفل. الجنين أو الأم كذلك.

كيفية إجراء فحص النمط النووي

العينة المراد فحصها تشمل:

  • عينة دم
  • خزعة؛
  • فحص السائل الأمنيوسي.
  • عينة الزغابات المشيمية.
  • دام جانيني.
  • خزعة من النخاع الشوكي.

ثم يتم نقل العينة إلى مختبر الوراثة الخلوية ، ويجب اتباع بعض التعليمات والتعليمات الخاصة بالعينة عند فحصها.

نتائج اختبار النمط النووي

  • ستساعد بعض المعلومات حول عمر المرأة الحامل ونتائج فحوصات الدم في الأشهر الأولى من الحمل بالإضافة إلى الفحص بالموجات فوق الصوتية في تحديد مخاطر ولادة طفل مصاب بالتثلث الصبغي 18 أو طفل مصاب بمتلازمة داون.
  • تظهر نتائج الفحص النووي في الأشهر الأولى من الحمل سواء كانت إيجابية أو سلبية ، بشكل واضح ، مثل احتمالية الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون ، بنسبة تتراوح بين 1 في 250.

  • يساعد اختبار الحمض النووي أيضًا في اكتشاف ما يقرب من 85٪ من النساء الحوامل المصابات بأطفال مصابين بمتلازمة داون ، وفرصة 5٪ فقط للحصول على نتائج غير صحيحة.[3][4]

تحليل الدم للكشف عن تشوهات الجنين

إذا أظهر الفحص أن الجنين يعاني من مشكلة في الكروموسومات ، سيطلب منك الطبيب إجراء بعض اختبارات التنميط النووي الأخرى ، بما في ذلك ما يلي:

  • اختبار الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة: وهو أحد اختبارات الحمض النووي المطوَّر بالدم ، ويتم ذلك بأخذ عينة من دم الأم لفحصها للتأكد من نتائج أول اختبار نووي لتحديد ما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون أم لا. أو التثلث الصبغي 13 ، والذي يُعرف بالنسخ الإضافية من الكروموسوم 13 ، وكذلك خطر الإصابة بالتثلث الصبغي 18 ، أو ما يُعرف أيضًا بالنسخ الإضافية من الكروموسوم 18 ، ويتم تحديد جنس الجنين من خلال هذا النوع من الصور النمطية الفحص ومعرفة مدى الإصابة بأي نوع من الكروموسومات الأخرى ، وفي حالة وجود نتيجة فحص إيجابية تشير إلى إصابة الجنين بأي نوع من هذه الأمراض ، يجب إيقاف أي اختبار حمل أكثر توغلاً.

  • أخذ عينة من خلايا المشيمة: يتم إجراء هذا الاختبار لتشخيص نوع مرض الكروموسومات الذي يعاني منه الجنين. فرصة الإجهاض في هذه الحالة منخفضة للغاية.

  • شفط السائل الأمنيوسي: وهو نوع من اختبارات الحمض النووي لتشخيص أنواع أمراض الكروموسومات التي يتعرض لها الجنين في بعض حالات الحمل عند بعض النساء. من بين الأمراض التي تم تشخيصها من خلال هذا الاختبار متلازمة داون ، وتشوهات الأنبوب العصبي مثل السنسنة المشقوقة. يتم إجراء هذا الاختبار على وجه التحديد في الأشهر الثلاثة الأخيرة من الحمل عن طريق سحب عينة من السائل الأمنيوسي من الرحم لفحصها ، ومخاطر هذا الفحص هي احتمال الإجهاض وفقدان الجنين ، فضلاً عن مخاطر فحص الزغابات المشيمية.

المصدر: th3math.com

مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *